![](\"https:\/\/resize-public.ladmedia.fr\/img\/var\/public\/storage\/images\/media\/images\/livreme-decine-pre-dictive-hd-copie-1785066\/47859259-1-fre-FR\/livreMe-decine-pre-dictive-HD-copie.jpg\")
<\/p>\n\u2022 Qu’est-ce que la m\u00e9decine pr\u00e9dictive ?<\/b><\/p>\n
Elle vise \u00e0 pr\u00e9dire et \u00e0 anticiper l’apparition de maladies afin de mettre en place des strat\u00e9gies de d\u00e9pistage ou de pr\u00e9vention\u00a0adapt\u00e9es. Elle repose essentiellement sur la g\u00e9nomique (science qui \u00e9tudie le g\u00e9nome, l’ensemble de l’information g\u00e9n\u00e9tique\u00a0d’une cellule d’un individu) et sur l’intelligence artificielle (IA). Cette derni\u00e8re a notamment permis la cr\u00e9ation d’applications d\u00e9di\u00e9es au diagnostic, de pr\u00e9dictions de sensibilit\u00e9 \u00e0 tel traitement m\u00e9dicamenteux\u2026 La m\u00e9decine pr\u00e9dictive intervient surtout dans le champ de la canc\u00e9rologie (pr\u00e9vention et traitements cibl\u00e9s) et des maladies rares (diagnostic). Mais elle concerne aussi d’autres sp\u00e9cialit\u00e9s m\u00e9dicales, comme le domaine cardiovasculaire. C’est un enjeu important de pouvoir mesurer les facteurs de risque de ces maladies.<\/p>\n
\u2022 Le diagnostic pr\u00e9implantatoire (DPI) est au c\u0153ur de cette m\u00e9decine. De quoi s’agit-il ?<\/b><\/p>\n
Dans le cadre d’une procr\u00e9ation m\u00e9dicale assist\u00e9e (PMA), le DPI consiste \u00e0 effectuer des tests g\u00e9n\u00e9tiques des embryons con\u00e7us in vitro afin de d\u00e9celer un risque g\u00e9n\u00e9tique fort de maladie rare et incurable et d’orienter le choix de l’embryon \u00e0 implanter.\u00a0Concr\u00e8tement, le DPI est propos\u00e9 aux familles \u00e0 risque pour lesquelles la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 telle maladie g\u00e9n\u00e9tique est connue. Cela concerne une centaine de maladies graves et incurables. On distingue les maladies de transmission autosomique dominante et les maladies \u00e0 transmission r\u00e9cessive.<\/p>\n
Dans le premier cas<\/i> (r\u00e9tinite pigmentaire, syndrome de Marfan\u2026), un parent atteint a 50 % de risque de transmettre la maladie \u00e0 son enfant. Dans le second cas<\/i> (mucoviscidose, atrophie musculaire spinale\u2026), si les deux parents sont porteurs sains du g\u00e8ne d\u00e9fectueux, leur enfant encourt 25 % de risque d’\u00eatre malade et 50 % de risque d’\u00eatre porteur sain. Probl\u00e8me : pour ces derni\u00e8res, il n’y a g\u00e9n\u00e9ralement pas d’ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de la maladie g\u00e9n\u00e9tique, ni de parents atteints. D’o\u00f9 peut-\u00eatre, comme le sugg\u00e9rait le Comit\u00e9 consultatif national d’\u00e9thique (CCNE, avis 129), l’id\u00e9e de proposer un d\u00e9pistage pr\u00e9conceptionnel (d\u00e9pistage des parents non malades mais pouvant \u00eatre porteurs sains avant la conception d’un enfant) de plusieurs maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares et incurables \u00e0 tous les couples souhaitant des enfants. Pour l’instant, cette possibilit\u00e9 est exclue s’il n’existe pas d’ant\u00e9c\u00e9dents familiaux.<\/p>\n
\u2022 Les d\u00e9tracteurs du DPI r\u00e9torquent que ce \u00ab tri d’embryon \u00bb est contraire \u00e0 l’\u00e9thique et pointent le risque d’une qu\u00eate de \u00ab l’enfant parfait \u00bb. Que leur r\u00e9pondez-vous ?<\/b><\/p>\n
Je ne peux nier que ce risque de d\u00e9rapage existe au niveau mondial. N\u00e9anmoins, en France, nous avons mis en place des garde-fous. Sortons un instant de la th\u00e9orie pour entrer dans la vraie vie. Il existe un r\u00e9el d\u00e9calage entre l’observateur d\u00e9tach\u00e9 qui prend le temps de r\u00e9fl\u00e9chir aux probl\u00e8mes \u00e9thiques les plus abstraits et le m\u00e9decin praticien qui accueille en consultation des gens d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9s. Je me souviens notamment de ce couple : l’homme souffrait d’un r\u00e9tinoblastome bilat\u00e9ral (cancers des deux yeux), une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui lui avait fait perdre la vue durant l’enfance. Sa demande \u00e9tait claire : soit il avait la possibilit\u00e9 d’avoir un DPI pour que son enfant ne soit pas atteint de cette maladie, soit il renon\u00e7ait totalement \u00e0 son d\u00e9sir d’\u00eatre p\u00e8re.<\/p>\n
\u2022 La m\u00e9decine pr\u00e9dictive d\u00e9tecte aussi les formes g\u00e9n\u00e9tiques de cancer du sein associ\u00e9es \u00e0 une mutation des g\u00e8nes BRCA 1 et BRCA 2\u2026 <\/b><\/p>\n
Ces mutations sp\u00e9cifiques, qui concernent une femme sur 200, augmentent le risque d’\u00eatre atteinte d’un cancer du sein et de l’ovaire. Pour le cancer du sein, ce risque est de 12 % dans la population\u00a0g\u00e9n\u00e9rale. Il oscille entre 51 et 75 % chez les femmes qui ont la mutation BRCA 1 et entre 33 et 55 % chez celles porteuses du g\u00e8ne BRCA 2 mut\u00e9.\u00a0Mais dans 50 % des cas, les femmes concern\u00e9es n’ont pas d’ant\u00e9c\u00e9dents\u00a0familiaux. Cela s’explique par le fait qu’une femme peut tout \u00e0 fait h\u00e9riter de cette mutation de son p\u00e8re. C’est pourquoi je ne vois pas pourquoi une femme qui souhaite faire ce test ne peut pas y acc\u00e9der. Pour celles porteuses du g\u00e8ne mut\u00e9, le d\u00e9pistage personnalis\u00e9 des seins et la protection ovarienne (ablation des ovaires vers 45 ans) sauvent la vie \u00e0 une femme sur quatre (sans m\u00eame opter pour une chirurgie mammaire pr\u00e9ventive).<\/p>\n
Les g\u00e8nes ne font pas tout ! <\/b><\/p>\n
On \u00e9voque aujourd\u2019hui la part de l\u2019\u00e9pig\u00e9n\u00e9tique, c\u2019est-\u00e0-dire l\u2019ensemble des m\u00e9canismes (facteurs d\u2019environnement comme l\u2019alimentation, l\u2019activit\u00e9 physique, le stress\u2026) qui modulent l\u2019expression des g\u00e8nes, sans en changer la s\u00e9quence. En d\u2019autres termes, on peut tout \u00e0 fait avoir une pr\u00e9disposition \u00e0 telle maladie et ne jamais la d\u00e9velopper. Un nouveau champ s\u2019ouvre pour conna\u00eetre les mesures et habitudes de vie protectrices.<\/p>\n
Interview du Pr Pascal Pujol, m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9ticien sp\u00e9cialis\u00e9 en canc\u00e9rologie, pr\u00e9sident de la Soci\u00e9t\u00e9 de m\u00e9decine pr\u00e9dictive et personnalis\u00e9e et auteur de\u00a0La<\/i>\u00a0M\u00e9decine pr\u00e9dictive<\/i>\u00a0(\u00e9d. Human<\/i>\u00a0de\u00a0Science).<\/i><\/p>\n
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\u00c9glantine Grigis<\/i><\/p>\n